• Prenatal Tarama Testleri

    İKİLİ TARAMA TESTİ

    İkili tarama testi, bebekte Down Sendromu (trizomi 21) ve Edwards sendromu (trizomi 18) riski olup olmadığını değerlendirmek amacıyla yapılır.

    İkili tarama testi (11-14 hafta kombine tarama testi) iki basamaktan oluşur.

    • Ultrason ile fetal boynun arkasında toplanan cilt altı sıvı birikiminin (fetal ense kalınlığı) ve CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri,
    • Anneden alınan kan örneğinde free β-hCG ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A) değerlerinin ölçülmesidir.

    Down sendromunu saptama oranı yaklaşık %90 oranındadır. İlk üçay kombine tarama testini yaptıran gebelerde, gebeliğin 16-18. haftaları arasında nöral tüp defekti riski için alfa- fetoprotein bakılması önerilir.

    DÖRTLÜ TARAMA TESTİ

    Dörtlü tarama testi gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılmaktadır. Anne yaşına ilaveten alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E3), insan koryonik gonadotropinin (hCG) ve inhibin-A kandaki değerlerine bakılır AFP’nin yüksek değeri bebekte spina bifida veye anensefali gibi nöral tüp defekti gelişimine neden olabilir.

    Dörtlü test ile %80 oranında Down sendromu saptanabilmektedir. İkili tarama testini yaptıramayanlar için uygundur

    Gebelikteki tarama testi sonuçları (ikili test sonucu, dörtlü test sonucu) kesin tanıyı değil, olasılığı ya da riski yansıtır.

    SERBEST FETAL DNA TESTİ

    Fetal DNA testinin başlangıç noktası, anne kanında serbest olarak dolaşan bebeğe ait genetik bilgi yani hücre parçacıklarının bulunmasıdır. Özel laboratuvar yöntemleri ve cihazları kullanılarak bu hücre parçacıkları tespit edebilmektedir. Bu işlem “serbest fetal DNA ile kromozom analizi” olarak adlandırılmaktadır.

    Bu test özellikle yüksek riskli gebeliklerde diğer tanı yöntemlerine yardımcı olarak sunulmaktadır.

    Risk faktörleri şunlardır:

    • Anne yaşı 35 veya üzerinde
    • Daha önce trizomi gibi kromozomal bozukluğu olan bebek doğurma
    • Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcısı olan anne veya baba
    • İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinden birinde yüksek risk saptanmış
    • Şüpheli bir ultrason bulgusu nedeniyle trizomi ihtimali belirmiş

    Serbest fetal DNA testleri son adet tarihine göre 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilmektedir. Bebeğe ait yeterli hücre parçacığı olduğu sürece istenilen her haftada yapılabilir. 11-14 hafta USG tarama sonrası yapılması önerilir.

    Muayene sonrası test hakkında bilgilendirme yapılıp hasta onamı alındıktan sonra anne kolundan iki ayrı özel DNA tüpüne 10 ml kan alınır ve genetik tanı laboratuvarına gönderilir.

    Bu testin en önemli avantajı Koryon Villus Biyopsisi- Amniyosentez gibi girişimsel işlemlerde olan bebek kaybı gibi bir komplikasyon riski taşımaz. Serbest fetal DNA testinde, Trizomi 21 (Down Sendromu) için %98 üzerinde doğruluk belirtilmektedir. Diğer sendromlar içinde (Trizomi13, Trizomi 18) benzer şekilde yüksek doğruluk oranları verilmektedir. %0.5’in altında yanlış pozitiflik oranı mevcuttur.