• 11-14 hafta USG Tarama

    Her kadının kromozomal defektli bir bebek sahibi olma riskivardır. Longdon Down, 1886 yılında, daha sonra kendi adı ile anılacak olan trizomi 21’li bireyleri ciltleri vücutları için çok geniş, burunları küçük, yüzleri düz olarak tanımladı. Son on yıl içerisinde, tanımlanan bu yapısal özellikler 3. gebelik ayında yapılan ultrason muayenesinde gösterilebilir hale geldi. Trisomy 21’li fetusların yaklaşık %75’inde nukal translusensi(NT) kalınlığı artmıştır ve olguların %60-70’inde burun kemiği yoktur.

    Nukal translusensi (NT), gebeliğin ilk 3 ayında fetal boynun arkasında toplanan cilt altı sıvı birikiminin sonografik görünümüdür.

    11-14 hafta USG tarama ile ölçülen fetal NT kalınlığı ve burun kemiği (nazal kemik) muayenesi etkin bir trizomi 21 tarama metodudur. Son çalışmalar, NT ölçümüne ek olarak çeşitli ultrasonografik belirteçlerin (nazal kemik, duktus venozus Doppler, triküspit regürjitasyonu, frontomaksiller fasiyal açı ve fetal kalp atım oranı değerlendirmeleri), ilk trimester kromozom anomali taramasında etkili olduğunu göstermektedir.

    Artmış NT kalınlığı, trizomi 21 taraması yanı sıra, diğer kromozom defektlerinin büyük kısmının tanınmasında, major kalp ve büyük arter anomalilerinin ve pek çok nadir genetik sendromun belirlenmesinde de önemli rol oynar. Fetusun yaşayıp yaşamadığının belirlenmesi, gebelik büyüklüğünün kesin olarak hesaplanması, major fetal anomalilerin erken tanısı ve çoğul gebeliğin teşhisi 11–13+6. hafta arasında yapılan ultrason muayenesinin diğer faydalarıdır.